Ayer la Torre del Reloj estuvo iluminada de rojo con motivo de la conmemoración del Día Internacional del Síndrome 22q11. Considerado como una enfermedad rara, es necesario invertir en investigación para que las personas que lo sufren y sus familias puedan mejorar su calidad de vida.
El síndrome 22q11 (también llamado síndrome de deleción 22q11.2, síndrome de DiGeorge o síndrome velocardiofacial) es un trastorno genético causado por la pérdida (deleción) de un pequeño fragmento del cromosoma 22, en la región llamada 22q11.2.
La pérdida de estos genes afecta al desarrollo de varias estructuras durante el embarazo, por eso puede producir una combinación variable de síntomas. No todas las personas presentan lo mismo.
Las manifestaciones más habituales son: problemas cardíacos congénitos, alteraciones del sistema inmunitario, dificultades en el desarrollo o aprendizaje, problemas en el paladar, hipocalcemia (calcio bajo), rasgos faciales característicos (aunque a veces muy sutiles, posibles problemas psiquiátricos en la adolescencia o adultez.
No tiene cura como tal, pero sí hay tratamientos para cada manifestación: Cirugía cardíaca si es necesaria. Suplementos de calcio. Logopedia. Apoyo educativo. Seguimiento inmunológico. Apoyo psicológico o psiquiátrico si hiciera falta.
